【他不是故意發呆，是在對抗癲癇；DNM1L基因突變】

如果你剛好是照顧者、或你的朋友孩子有這些症狀 這篇文章，

請一定要看完再滑走

-

有一位媽媽客戶跟我說，孩子才4歲， 有時會突然盯著一個地方看、動也不動，

有時會突然全身抽動、眼神上吊、手腳僵硬，

幾秒鐘後，孩子又好像什麼事都沒發生。

她問我：「這是不是癲癇？要不要去看醫生？」

後來確診為「DNM1L基因突變」，

是一種極為罕見的粒線體疾病，

影響神經細胞的能量運作，導致【難治型癲癇】出現。

什麼是「難治型癲癇」？

就是吃了藥，還是會發作，

甚至一週可能發作3次以上，

每一次都像在跟生命賽跑。

👦 小朋友會遇到什麼情況

1.突然發作，走在路上、吃飯、睡覺都有可能

2.發作後容易疲憊，需要長時間休息

3.反覆住院、做腦波檢查，讓家長壓力很大

4.整體發展可能落後，需要做早療及復健

💰 醫療負擔很真實

抗癲癇藥物、基因檢查費用高，有些不在健保範圍內

常常需要神經科、復健科、職能治療等聯合評估且治療

家長可能需辭職照顧，家庭收入直接受影響

🧑‍⚕️ 以前我在醫院實習時，有遇過這樣的孩子

印象很深刻，當時這位小朋友在接受早療，

我一週有三天都在幫他做早療，但最重要的還是配合醫囑吃藥，

因為只要癲癇頻繁發作，小朋友的大腦就會「不斷重開機」，

連最基本的認知、語言、肌肉發展都會變成發展遲緩

醫生說得很清楚： 早療期間一定要穩定服藥、避免發作，

才有辦法讓小朋友的發展年齡盡量跟上同齡孩子

這一點，也真的看到有改善的孩子

所以，醫療的穩定、早療堅持、還有家長的付出，缺一不可。

📌 想跟你說：

孩子不是「難帶」，也不是「有問題」

他們只是正在努力與自己的身體對話

如果我們能早一點準備、早一點發現 或許就能少走一些彎路